Genética Do Câncer De Pele PDQ® NCI

Os fatores de risco ambientais implicados no desenvolvimento de CPNM baseiam-se na intensidade e no tempo da radiação UVB nas áreas expostas da pele e, mais importante, no DNA das células epidérmicas, como os queratinócitos. Essas lesões no DNA se acumulam durante a exposição à radiação UVB, que pode ser absorvida e gerar alterações estruturais no DNA, como dímeros de ciclobutano pirimidina, fazendo com que os mecanismos de reparo falhem em algum momento e afetando os processos de replicação e transcrição celular. Todos os ícones, modelos e outras obras de arte originais que aparecem no gráfico completo anexado estão de acordo com os Termos de Licença Acadêmica da BioRender. Aspectos genéticos como a estabilidade genômica e a presença de variantes genéticas que podem alterar os padrões de expressão de genes supressores tumorais e oncogenes continuam sendo foco de análise para compreender a origem de muitos tipos de câncer.

• Na era atual, o câncer de pele é a neoplasia mais comum em humanos – mais de 1 milhão de novos casos serão diagnosticados nos Estados Unidos este ano.
• Este risco de desenvolvimento de melanoma dentro de um nevo congênito provavelmente reflete o número de melanócitos parcialmente transformados, cada um com uma pequena probabilidade de progredir para melanoma.
• Uma variante patogênica missense BAP1 (p.Leu570Val) foi descrita em uma família com múltiplos casos de melanoma.
• Com base na hemizigosidade do gene PTCH1, esses pacientes apresentam presumivelmente um risco aumentado de câncer de pele basocelular.

Os nódulos proliferativos não apresentam as características histopatológicas distintas do melanocitoma penetrante profundo ou inativado por BAP1, ambos os quais foram relatados como surgindo em nevos congênitos (95, 96). Acredita-se que haja um componente genético para o desenvolvimento de um elevado número de lesões de ceratose seborreica. Existem vários subtipos de ceratose seborreica, incluindo acantótica, hiperceratótica, clonal, adenóide, irritada e melanoacantoma.

Apresentação Clínica De Câncer De Pele

Os nevos de penetração profunda não estão geneticamente relacionados aos nevos azuis, pois não abrigam mutações ativadoras na via G alfa Q. Em vez disso, os nevos de penetração profunda têm mutações ativadoras de BRAF, MAP2K1 ou, menos comumente, HRAS que ativam a via MAPK e, portanto, na maioria dos casos, estão relacionados a nevos adquiridos comuns. Os nevos penetrantes profundos são caracterizados pela ativação genética concomitante da via da beta-catenina, mais comumente devido a mutações missense no CTNNB1 (71).

• A pandemia de COVID-19 e a crise hospitalar associada causaram a saturação dos cuidados de saúde e a atenção adequada aos pacientes com necessidades especiais foi interrompida durante mais de um ano.
• Consistente com isso, pode-se estimar que uma hora de exposição pode gerar de 100.000 a 200.000 lesões de DNA, afetando os processos de replicação e transcrição se não forem adequadamente reparadas [16,17].
• Com base em sua genética, esperamos que eles tenham um risco aumentado de transformação maligna em comparação com seus homólogos de nevo, mas seu risco absoluto de transformação não está estabelecido e não está claro se é alto o suficiente para justificar a reexcisão de rotina para evitar a persistência.
• As opções de tratamento incluem excisão cirúrgica, crioterapia, quimioterapia, imunoterapia e radiação.
• Os cânceres de pele que não são melanomas às vezes são agrupados como cânceres de pele não melanoma porque se desenvolvem a partir de outras células da pele além dos melanócitos.

Fatores de risco genéticos e ambientais para o desenvolvimento do nevo de Spitz não foram identificados. A base para o diagnóstico e investigação da ceratose seborreica geralmente está na aparência geral. Se os tumores forem escuros, uniformes, de crescimento lento e tiverem a típica aparência verrucosa “presa”, há uma grande probabilidade de que sejam benignos e não sejam necessários exames adicionais. O exame com um dermatoscópio ajudaria ainda mais a diferenciar características benignas de tumores displásicos ou malignos. Os achados do dermatoscópio para ceratose seborreica geralmente mostram cistos de milia, aberturas semelhantes a comedão, fissuras e cristas. Lesões sobrepostas ou números elevados de ceratose seborreica podem dificultar o diagnóstico e a investigação dessas lesões. Pacientes com alto número de ceratoses seborreicas devem receber uma triagem cuidadosa, pois pode haver uma chance maior de não detectar melanoma coexistente ou carcinoma basocelular pigmentado.

Síndromes Associadas A Tipos Raros De Câncer De Pele

No entanto, pode haver algumas semelhanças morfológicas com outras lesões cutâneas malignas. Os médicos de cuidados primários, incluindo o enfermeiro, devem consultar o dermatologista se o diagnóstico permanecer em dúvida. Várias modalidades de tratamento estão disponíveis para a remoção da ceratose seborreica. No entanto, a maioria dos pacientes ainda é submetida a alguma variação na terapia para essas lesões. Geralmente, a remoção das ceratoses seborreicas ocorre por motivos cosméticos ou por lesões que ficam constantemente irritadas e causam desconforto ao paciente.[8] Lesões suspeitas, hemorrágicas, de crescimento rápido ou em mudança apresentam um risco maior de malignidade e devem ser biopsiadas e/ou removidas. As considerações devem incluir o tamanho e a espessura da lesão, o tipo de pele do paciente, a suspeita clínica de malignidade e a experiência clínica do médico. Pode aparecer em qualquer parte do corpo, mas desenvolve-se mais comumente em partes do corpo que recebem exposição solar intensa ou intermitente (cabeça, rosto, pescoço, ombros e costas).



Mutações patogênicas da linha germinativa em BAP1 resultam em uma síndrome de predisposição ao câncer, com riscos aumentados de melanoma cutâneo e uveal, carcinoma de células renais, mesotelioma e outros cânceres [79,80,81]. Pacientes com uma mutação inativadora da linha germinativa de BAP1 podem ter múltiplos melanocitomas inativados por BAP1. Nevi / melanocitomas inativados por BAP1 abrigam inativação bialélica do supressor de tumor BAP1 em combinação com a ativação da mutação BRAF ou NRAS [75,76,77]. Clinicamente, aparecem como pápulas em forma de cúpula castanhas, rosadas ou cor de carne, às vezes surgindo dentro de um nevo achatado marrom pré-existente. O melanocitoma inativado por BAP1 é caracterizado por melanócitos epitelióides com citoplasma anfofílico vítreo e núcleos excentricamente posicionados.

O Que É Uma Neoplasia Maligna?

Mais de 100 tipos de tumores são clinicamente aparentes na pele; muitos deles têm componentes familiares, isoladamente ou como parte de uma síndrome com outras características. Isto ocorre, em parte, porque a própria pele é um órgão complexo composto por vários tipos de células.



Existe uma correlação inversa entre o risco de melanoma e a cor da pele, que vai da pele mais clara à pele mais escura. Os grupos étnicos de pele escura apresentam um risco muito baixo de melanoma em superfícies pigmentadas da pele; entretanto, os indivíduos desses grupos desenvolvem melanoma em superfícies acrais menos pigmentadas (palmas das mãos, plantas dos pés, leito ungueal) na mesma frequência que indivíduos de pele clara. Entre indivíduos de pele relativamente clara, a cor da pele é modificada pela genética e pelo comportamento.

Leiomiomatose Hereditária E Carcinoma De Células Renais (HLRCC)

Os dados do Nurses’ Health Study foram usados ​​para criar um modelo que incluía sexo, idade, histórico familiar de melanoma, número de queimaduras solares graves, número de pintas maiores que 3 mm nos membros e cor do cabelo.[222] A estatística de concordância para este modelo foi de 0,62 (IC 95%, 0,58–0,65). Esta ferramenta preditiva, a Ferramenta de Avaliação de Risco de Melanoma, está disponível online.
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